Wie viele SMA Kranke gibt es?

Die SMA ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen mit einer Häufigkeit von ca. 1:7.000 unter Neugeborenen in Deutschland und 1:10.000 weltweit, woraus sich eine Anlageträgerfrequenz von 1:40 in Deutschland und 1:50 weltweit ergibt (4, 5).

Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) fehlt den Kindern ein Faktor („survival motor neuron“-Faktor, SMN), der notwendig für das Überleben von speziellen Nervenzellen ist. Betroffen sind die sogenannten Motoneurone, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Wie lange leben Kinder mit SMA?

SMA ist derzeit nicht heilbar. Im Gegenteil haben Menschen mit SMA mitunter eine sehr eingeschränkte Lebenserwartung. Typ I hat eine Lebenserwartung von 2-5 Jahren. Typ II kann mit der richtigen Therapie 10-20 Jahre lang leben, in Einzelfällen auch länger.

Wie wird SMA vererbt?

Spinale Muskelatrophie: SMA-Vererbung Die SMA ist eine seltene Erbkrankheit (hereditäre SMA) und kann nur dann entstehen, wenn sowohl bei der Mutter als auch beim Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen beziehungsweise eine fehlerhafte SMN1-Genkopie vorliegt (autosomal rezessive Vererbung).

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Spinale Muskelatrophien (SMA)

Spinale Muskelatrophien: Heterogene Krankheitsgruppe mit fortschreitendem Abbau motorischer Vorderhornzellen im Rückenmark.

Zusammenfassung: Zu Beginn einer weiterführenden Diagnostik steht eine ausführliche körperliche Untersuchung, bei der unter anderem die Muskelkraft in den verschiedenen Muskelgruppen, die Muskelspannung und das Vorhandensein der muskeleigenen Reflexe geprüft werden. Im Unterschied zu vielen Muskelkrankheiten im eigentlichen Sinne (Muskeldystrophien) finden sich bei den SMA meist normale CK-Werte, sie können jedoch geringfügig erhöht sein (maximal bis zum Zehnfachen der Norm). Molekulargenetische Untersuchungsmethoden (Genotypendiagnostik) ermöglichen bereits heute durch den Nachweis einer spezifischen Veränderung auf dem Chromosom 5 (Stückverlust oder Deletion) im Bereich des SMN-Gens die Diagnosestellung einer klassischen SMA.

Kurzfakten zur Spinalen Muskelatrophie (SMA) - Ein Überblick

5 Kurzfakten zur Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die motorischen Nervenzellen im Rückenmark betrifft und zu fortschreitendem Muskelschwund führt.

1. SMA ist genetisch bedingt

SMA wird durch Mutationen im SMN1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das für das Überleben der motorischen Nervenzellen erforderlich ist.

2. Verschiedene Formen von SMA

Es gibt verschiedene Formen von SMA, die sich je nach Beginn und Schweregrad der Symptome unterscheiden. Die häufigste Form ist die SMA Typ 1, auch bekannt als die infantile Form.

3. Frühe Diagnose ist entscheidend

Da SMA eine fortschreitende Erkrankung ist, ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und Behandlungsmöglichkeiten zu erkunden.

4. Fortschritte in der Forschung

In den letzten Jahren gab es bedeutende Fortschritte in der Erforschung von Behandlungsmöglichkeiten für SMA, darunter auch neue Therapien, die das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen können.

5. Unterstützung ist entscheidend

Für Patienten mit SMA und deren Familien ist es wichtig, Unterstützung von medizinischem Fachpersonal sowie von Selbsthilfegruppen und Organisationen zu erhalten, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.

Youtube Video

Videobeschreibung: SMA Sunny Boy Smart Energy: In 2 Min ausgecheckt - YouTube

Spinale Muskelatrophien: Heterogene Krankheitsgruppe mit fortschreitendem Abbau motorischer Vorderhornzellen im Rückenmark.
Bildbeschreibung: Spinale Muskelatrophien: Heterogene Krankheitsgruppe mit fortschreitendem Abbau motorischer Vorderhornzellen im Rückenmark.

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Wie viele SMA Kranke gibt es? - Die SMA ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen mit einer Häufigkeit von ca. 1:7.000 unter Neugeborenen in Deutschland und 1:10.000 weltweit, woraus sich eine Anlageträgerfrequenz von 1:40 in Deutschland und 1:50 weltweit ergibt (4, 5).
Für was steht SMA? - Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) fehlt den Kindern ein Faktor („survival motor neuron“-Faktor, SMN), der notwendig für das Überleben von speziellen Nervenzellen ist. Betroffen sind die sogenannten Motoneurone, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.
Wie lange leben Kinder mit SMA? - SMA ist derzeit nicht heilbar. Im Gegenteil haben Menschen mit SMA mitunter eine sehr eingeschränkte Lebenserwartung. Typ I hat eine Lebenserwartung von 2-5 Jahren. Typ II kann mit der richtigen Therapie 10-20 Jahre lang leben, in Einzelfällen auch länger.
Wie wird SMA vererbt? - Spinale Muskelatrophie: SMA-Vererbung Die SMA ist eine seltene Erbkrankheit (hereditäre SMA) und kann nur dann entstehen, wenn sowohl bei der Mutter als auch beim Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen beziehungsweise eine fehlerhafte SMN1-Genkopie vorliegt (autosomal rezessive Vererbung).

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